Približne 80 % zo všetkých zriedkavých chorôb má genetický pôvod. Mnohé z týchto chorôb majú spoločné príznaky s inými bežnými ochoreniami, čo vedie k nesprávnej alebo neskorej diagnostike. Zriedkavé choroby majú závažný progresívny, chronický, degeneratívny až život ohrozujúci charakter. Tieto ochorenia postihujú asi 6 – 8 % populácie. V EÚ to predstavuje 27 až 36 miliónov ľudí, v SR postihujú tieto ochorenia približne 300 000 obyvateľov. Na Slovensku sa problematike zriedkavých ochorení venuje Slovenská aliancia zriedkavých chorôb.

Medzi súčasné vážne nedostatky v oblasti zriedkavých chorôb (ZCH) nielen na Slovensku patrí predovšetkým:

• nedostatočné povedomie o ZCH u laickej aj odbornej verejnosti,
• nedostatočná kvalita a nerovnocennosť poskytovania starostlivosti,
• obmedzený výber liekov a zdravotníckych pomôcok pre ich liečbu,
• nedostatočná identifikácia ZCH lekármi, neskorá alebo nesprávna diagnostika,
• problémy pri zbere dát a vedení registrov.

K zriedkavým ochoreniam sa zaraďuje: Alportov syndróm, Rettov syndróm, Cystická fibróza, lupus, Fábryho choroba, Huntingtonova choroba, Turnerov syndróm, pľúcna artériová hypertenzia, a pod.

Ústrednou témou tohto medzinárodného dňa je aj v tomto roku výskum. Nedostatok odborných informácii je najväčšou prekážkou v prevencii, diagnostike a liečbe zriedkavých chorôb. Odborné informácie môže priniesť iba výskum, ktorý prinesie nádej miliónom ľudí so zriedkavou chorobou a ich rodinám (zdroj: Slovenská aliancia zriedkavých chorôb).

Pripravilo:
Oddelenie výchovy k zdraviu
Regionálny úrad verejného zdravotníctva so sídlom v Čadci